Browsing by Author "Lopes, Taisa Manuela Bonfim Machado"
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Caracterização clínica e molecular de pacientes com fenilcetonúria no Estado da Bahia
Silva, Caíque Antunes Novaes | Date Issued: 2018INTRODUÇÃO: A fenilalanina (Phe) é um aminoácido essencial, sendo adquirido através da alimentação, e é hidroxilado em tirosina por ação da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Quando há uma deficiência na atividade desta ... -
Identificação de rearranjos nos genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres com critérios para síndrome hereditária de câncer de mama e ovário no Estado da Bahia
Freitas, Juliana Côrtes | Date Issued: 2019Entre 5% a 10% dos casos de câncer de mama e ovário são de origem hereditária e estão associadas à presença de mutações germinativas em genes de predisposição, entre os quais se destacam BRCA1 e BRCA2. Mutações pontuais ... -
The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil
Palmero, Edenir Inêz et al. | Date Issued: 2018